白化病的产前诊断是很重要的。因为白化病是一种遗传病，婴儿在母体中的时候，会有很明显的症状。这类遗传类疾病，是我们必须提前进行预防和治疗的。那么，白化病如何在产前进行诊断和治疗呢?让我们了解一下。

　　胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断

　　上个世纪60年代,根据白化病患者皮肤或头皮毛囊黑色素细胞内酪氨酸酶的活性,人们将白化病分为酪氨酸酶阴性(tyrosinase-negtive)和酪氨酸酶阳性(tyrosinase-positive)两种。酪氨酸酶阴性的白化病患者,电镜下皮肤或毛囊黑色素细胞内只能看到发育早期的黑色素小体(Ⅰ期和Ⅱ期),无晚期(Ⅲ和Ⅳ期)黑色素小体;而酪氨酸酶阳性白化病患者,由于残存部分酪氨酸酶的活性,电镜下能看到Ⅲ期黑色素小体,但无Ⅳ期黑色素小体。

　　1983年Eady等通过胎儿镜活检电镜检查,对一名来自中东地区曾生育过白化病患儿的孕妇,完成首例白化病的产前诊断。该孕妇妊娠20周,胎儿镜下见胎儿皮肤粉红色,头发稀疏,无色素沉着。取胎头后部头皮,电镜下可见黑色素细胞内Ⅰ期和Ⅱ期黑素小体,无Ⅲ期和Ⅳ期。1994年Shimizu等将妊娠20周正常胎儿皮肤毛囊黑色素细胞与左旋多巴孵育后,电镜下看到早期(Ⅰ-Ⅱ期)黑色素小体发育成熟为晚期黑色素小体(Ⅳ期),白化病患者却不存在这种情况。他通过超声引导下胎儿皮肤活检,成功诊断1例妊娠20周的白化病胎儿。

　　同胎儿镜头皮活检电镜诊断的方法比较,超声下皮肤活检加左旋多巴反应电镜诊断操作更具有可行性、准确性和安全。目前为止,该方法仍是国外常用的产前诊断手段,限于酪氨酸酶活性阴性的白化病,仅能对一半左右的白化病做出产前诊断,受孕周限制。

　　胎儿镜直接诊断

　　根据中国人种族黑发的特征,通过胎儿镜观察胎儿头发颜色,可直观诊断胎儿是否患有白化病。上世纪80年代初,医院开始使用胎儿镜进行白化病的产前诊断。

　　资料显示:1986-2004年12月24年期间共检查高危孕妇114例,检出白化病胎儿23例,误诊3例。胎儿镜检查所致自然流产率可达5%。由于存在手术中羊水血染、胎儿位置不好或者胎儿尚未长出毛发等原因,约15%-20%胎儿得不到确切的诊断。通过肉眼观察胎儿头发颜色,有可能将胎儿毳毛看成胎儿头发,导致误诊。

　　另外,OCA2及OCA4型白化病胎儿头发可能是黄色或棕黄色,与正常胎儿头发颜色存在一定重叠,判断是否为患儿较困难。同胎儿皮肤、毛囊活检电镜诊断比较,胎儿镜直观诊断较方便,快速,但因受主观因素影响较大,影响结果的准确性。

　　以上就是一些主要的白化病的产前检查方法，这是很重要的。如果不能在产前检测出孩子是否有白化病，治疗的时候，会有很多麻烦。治疗是一个过程，但如果能够在产前进行一些措施，效果要比之后好的多。

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