案例一、我舅舅和弟弟都有鱼鳞病，我和妈妈还有我儿子都是健康的，我舅舅的儿子也是健康的。想要二胎，但是担心会不会不幸地遗传到这个毛病。

　　头胎是健康的，如果要二胎的话会不会有遗传的危险?有没有产前检测的措施能规避风险?

　　这位咨询者有两种情况，一种情况从她妈妈那边获得遗传基因，她跟妈妈一样是隐性携带者，胎儿是男性的话有50%的概率患病，第一胎没有得病不代表第二胎不会得病;如果胎儿是女性，也有50%的概率携带致病基因，但是不表现出疾病。另一种情况，如果根本没有遗传到她母亲的致病基因的话，她的下一胎不管男性女性都不会患病。

　　她的二胎会不会遗传，取决于她是不是携带者，以及取决于第二胎是男性还是女性。鉴定是否是疾病基因携带者可以通过基因检测，目前检测价格也逐渐下降。虽然我们一直在讨论概率，但这个概率如果发生在具体某一个患者身上，就是百分之百或者0。所以，做一个基因检测，可以更好地预防或者判断后代的患病概率。

　　如果父母检查的结果正常，是不是孩子就完全没有患病风险?

　　如果父母检查结果完全没有携带这个致病基因，那么孩子出现鱼鳞病的概率非常低。但也不能说完全没有，因为也可能出现基因突变，像买彩票中五百万一样，但是总体来说，这种概率是几百万分之一，非常小。父母检查结果都是正常的，那么后代就应该是正常的。

　　现在在正规的医院做基因检查，每个人需要多少钱?

　　根据不同的类型存在不同的检测措施，具体的情况需要当面就诊。这涉及到基因检查的复杂程度，需不需要排查所有的致病基因，或者仅是检查一个很确定的性连锁鱼鳞病的致病基因，检查基因的个数不一样，花费也不一样。

　　是不是检查基因不同，检查时间也存在较大差别?

　　如果基因类型罕见，可能排查起来时间就稍微长一些，如果是很常规的性连锁鱼鳞病，那么查起来会快一些。当然这也跟检测经验有关，北大医院一直在做鱼鳞病的基因检测，我们对疾病分型判断把握得比较好，通常来说，会比其他医院的结果更可靠，而且更快。