卟啉病是遗传代谢性疾病的一种,是指由于遗传性或获得性血红素合成代谢障碍所致的一类疾病,过去也称为紫质病或血紫质病.卟啉一词来源于希腊文porphyra,意为紫红色.根据其发生的代谢障碍部位分为肝性卟啉病与红细胞生成性叶啦病两类,各类又分若干个亚型.主要有以下儿种类型肝性卟啉病.肝性卟啉病是由于先天性酶缺陷引起的肝脏卟啉代谢障碍,致使卟啉及卟啉前体的产生与排泄增多,并积聚在体内而引发的疾病.

　　其特征有:①属于常染色体显性遗传,纯合子与杂合子均有临床症状;②多在青壮年期发病;③服用巴比妥盐、磺胺类、雌激素、口服避孕药、氯喹、氯霉素、灰黄霉素等许多药物与饮酒都可以诱发急性症状;④急性发作时尿内的δ-氨基,y-酮戊酸(ALA)与叶胆原(PBG)排泄量增加,同时肝细胞内ALA合成酶活性也增加。

　　变异性卟啉病又称不定性叶琳病,因其在南非发病率较高又称南非型卟啉病.特点是患者长期无症状,也可因为肝脏排泄卟啉的能力受到损伤,或者服用某种药物而被诱发.临床表现有腹痛、神经症状及皮肤损害等症状.

　　迟发性皮肤卟啉病分遗传性与获得性两种.获得性卟啉病无家族史,比较多见.遗传性卟啉病为常染色体显性遗传.男性比女性多见,而且多数人在40岁以后发病.主要特征为暴露部位的皮肤损害,最初为红斑,继而出现水疤、糜烂,然后形成溃疡,溃疡愈合后留下色素或退色瘢痕.不同程度的肝坏死与纤维化都可以导致肝脏肿大,血清转氨酶升高,有少数患者还可能伴发糖尿病.

　　遗传代谢障碍性肝病是肝性卟啉病中最多见的一种,没有明显的家族史,约90%的人为潜伏型,可终生没有临床表现.女性比男性多见.激素、饥饿、药物是常见的诱发因素.也可以因应激状态、感染、酗酒、吸烟、手术或其他疾病而被诱发.最常见的症状是腹、胸、背或四肢痛.通常伴有胃肠症状,也有些患者无临床症状.预后较好,经过治疗后可痊愈.

　　遗传性粪卟啉病.这种类型比较少见,女性患者多于男性,与妊娠、月经、服用避孕药有关.最常见的诱因是服用巴比妥类药物.腹痛、皮肤损害及神经系统症状较轻.