一、症状本病好发于青年女性，主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。1.主要临床表现(1)皮肤损害：一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久，皮疹对称，好发于颈部两侧，脐周，腋窝，腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔，鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜，皮肤增厚，弹性差，松弛，皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状，一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈橘皮样，也有报道表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性者，部分病人可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹。(2)心血管损害：包括周围血管病，高血压，冠心病和内膜纤维化与钙化，当肢体动脉受累时，可出现脉搏减弱或消失，间歇性跛行，约1/3病例有心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少，充血性心力衰竭可能与多种因素有关，血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。(3)消化道病变：在小儿期，可反复发生消化道出血，其原因可为消化道溃疡或食管裂孔疝，胃镜检查可发现消化道黏膜改变与皮肤改变相似，另外，有的病人可出现胃肠扩张与脱肛等。(4)眼部病变：眼底视网膜血管呈线纹状，为本病的特征性改变，这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹，于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布，视网膜出血可引起视力障碍，随着年龄的增长，可发生增生性改变，色素沉着，网状黄斑，脉络膜玻璃样变性，视网膜结疤，当黄斑部受累时，可出现严重视力减退，眼底改变多数与皮肤改变，消化道反复出血同时发生。(5)神经精神病变：可因脑血管病变而引起神经精神症状，出现轻度偏瘫，智力异常，蛛网膜下腔出血，基底动脉供血不全，癫痫等。(6)肾脏病变：肾内和肾外动脉均可发生病变，肾血管受累可导致高血压病。本病可与甲状腺功能亢进，糖尿病，Paget病合并存在，亦有人认为本病与马方综合征，艾-荡综合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压，心绞痛，间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹，高血压，间歇性跛行，眼部症状，皮肤伸展性增加及高腭弓等。(3)常染色体隐性遗传Ⅰ型：特征性表现有皮疹，皮肤伸展性增加，高血压，眼部症状如蓝巩膜及高腭弓和全身多个关节松弛等，女性病例多有上消化道出血。(4)常染色体隐性遗传Ⅱ型 仅有皮肤伸展性增加，而无皮疹及全身内脏合并症。 二、诊断根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征，可诊断本病。