一、症状出生后即有对寒冷刺激的异常反应。主要表现为皮肤和胃肠道症状。皮肤局部遇寒冷刺激如接触方冰后，局部皮肤迅速出现大片红斑，但无风团。自觉局部剧烈疼痛，红斑中央有出汗反应，一般持续15～60min后缓慢消退。当身体大面积受寒冷刺激，可出现全身肌痉挛和虚脱。如患者摄入冷食品或饮料可发生呕吐，同时伴有全身性红斑和多汗。患者常伴严重、难治性便秘。 二、诊断出生后即有对寒冷刺激的异常反应，主要表现为皮肤和胃肠道症状，皮肤局部遇寒冷刺激如接触方冰后，局部皮肤迅速出现大片红斑，但无风团，自觉局部剧烈疼痛，红斑中央有出汗反应，一般持续15～60min后缓慢消退，当身体大面积受寒冷刺激，可出现全身肌痉挛和虚脱，皮肤冷试验阳性：皮损处组织活检无异常发现，就可诊断。