一、病因(1)遗传学原因：据相关的研究表明，结节性硬化的两个基因都是抑癌基因，功能主要是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时，对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失，且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。(2)神经系统方面的原因神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。其临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。皮层结节主要位于顶叶和额叶。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育， 导致临床上出现神经系统的症状。临床表现是癫痫、智力发育障碍、认知和行为能力受损。大多数患者都有一定程度的认知缺陷，包括运动障碍、计算障碍和视运动失调，可能还伴有孤独症或多动症等行为问题。