结节性硬化病又称Bourneville病，本病是一种由单一常染色体显性基因遗传所引起来的复合性发育不良。

　　[病因病理]

　　本病属常染色体显性遗传，但外显率不完全，主要病变为结缔组织结构缺陷，可能因胚胎细胞分化障碍所致。

　　[临床表现]

　　以皮肤损害，智力不足及癫痫为主症。但这三大症状不一定同时存在，出现的时间与严重程度也不一致。除皮肤与中枢神经系统常有病变外，眼、心、肾、肺、骨骼也可被侵犯。

　　皮肤损害为面部血管纤维瘤，常在3～10岁间发生，偶或出生时即有，发育期后迅速增多，好发于鼻唇沟，后波及鼻和颊部，呈蝶状分布，很少单侧发病。偶或扩及前额、颞颧部、下颌和颈部，甚至眼睑，表现为散在淡黄或淡红色丘疹。表面光滑发亮，可见扩张毛细血管，压之褪色。直径约1～1Omm。甲周纤维瘤见于半数患者，有时为本病的惟一症状，常在发育期后发生，自甲皱或甲根部长出淡红至褐色、坚韧性瘢痕疙瘩样纤维瘤，直径约为5～1Omm，或更大，常为多发。鲛鱼皮样斑块，约见于70%左右患者，常与面部血管纤维瘤同时发生。多在躯干特别是腰骶部单个或多发，直径自数毫米至5～6cm，呈不规则形。叶状脱色斑，常在出生时即有，亦可为本病的惟一症状。多发生在躯干特别是臀部，数个至数十个，散在分布，表现为卵圆形、条形、叶状，大小不一的色素减退斑，在滤过紫外线下特别明显。

　　癫痫大都在2～3岁内发生，初起可表现为婴儿痉挛，以后变成为全身性发作。智力障碍，有的患者可表现为人格或行为异常，情绪紊乱与精神分裂，眼部有视网膜晶状体瘤，其他有小眼球、突眼、青光眼、晶状体混浊、脑部损害、肾肿瘤等。

　　[组织病理]

　　见酪氨酸酶活性异常的黑素细胞，面部血管纤维瘤见真皮内毛细血管扩张，胶原纤维增殖，某些成纤维细胞大而呈星状。似细胞胶质细胞。纤维瘤与头皮、面部较大纤维瘤，除常无毛细血管扩张外，同面部血管纤维瘤。

　　[鉴别要点]

　　1.白癜风为后天性疾病发病较晚，结节性硬化病为遗传性疾病，发病较早。

　　2.白癜风白斑形态大小不一，边界色素加深，结节性硬化病为叶状脱色斑，多表现为卵圆形、条形叶状，常伴有面部、甲周血管纤维瘤、癫痫、智力障碍、眼部及内脏损害。

　　3.白癜风组织病理为黑素细胞减少或消失，结节性硬化病的色素减退斑可见酪氨酸酶活性异常的黑素细胞。