一、发病原因本病是一种性联隐性遗传疾病。存在散发病例，但无家族史。 二、发病机制遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原，不能将免疫信息传给免疫效应细胞，或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷。本综合征患者的淋巴细胞缺乏由肌动蛋白束形成的微绒毛，此外，患者淋巴细胞和血小板不能稳定地表达唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近，缺陷基因已通过定位克隆技术确定，该基因编码一种53kD蛋白，在调节T细胞骨架的一种蛋白Cdc42的信号传导下游发挥功能。对含有多糖体的细菌如流感杆菌、肺炎球菌和大肠杆菌感染后不能形成抗体，T细胞功能也有轻度缺陷。