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小儿先天性光敏感性卟啉症检查

小儿先天性光敏感性卟啉症
  • 一、检查1.尿检粪检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。发作时,尿排出尿卟啉Ⅰ增加,-氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时,尿排出尿卟啉Ⅰ减少,而粪排出卟啉增加。3.骨髓象和血象 均可见溶血性贫血的变化。红细胞计数下降,一般呈正细胞正色素性贫血。血清间接胆红素增多, 红细胞生存时间缩短,增生明显活跃,粒红比值明显减低或倒置。骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。4.红细胞中卟啉:成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。红细胞中游离的原卟啉超过正常范围,多
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