恶性蓝痣能够是常染色体显性遗传，但目前尚未明白。恶性蓝痣皮损多散布在三叉神经第一、二支区域，伊藤痣散布在后锁骨上神经及臂外侧神经支配区域，按神经散布的特点提示黑素细胞能够来源于部分的神经组织。

　　(一)发病原因

　　黑素细胞或前体在向表皮移行进程中停滞于部分所致。

　　(二)发病机制

　　黑素细胞一般位于真皮中部，可累及真皮上部或皮下组织。黑素细胞数目较多，在病变的隆起处更多，胞体伸长，呈梭形，散在散布于真皮胶原纤维之间。少数病变中可见噬黑素细胞。病变累及眼部者，除皮肤组织外，其他组织包括深部的骨膜，亦可见黑素细胞浸润。