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小儿埃莱尔-当洛综合征的病因及治疗
(一)发病原因
本病征根据不同临床类型,其遗传方式不同,多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷,致使胶原纤维形成障碍;Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。主要缺陷表现在胶原纤维的缺乏、弹性纤维增加、弹性硬蛋白异常而致皮肤弹性过强,皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病。最近报告,本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生,二者可能有连锁的关系。
小儿埃莱尔-当洛综合征治疗前的注意事项
(一)治疗
目前对本病征尚无有效的治疗方法,预防皮肤和关节的外伤十分重要,避免不必要的手术和剧烈运动,如手术应加压包扎,延期拆线对并发症给予对证疗法。动脉瘤破裂应做急诊外科手术,对症状明显的疝或憩室应做外科修补术。有人认为给予大剂量维生素C、维生素E以及硫酸软骨素,可能有增加胶原的合成,对改善临床症状有一定帮助,但不能根治。
(二)预后
本病征绝大多数患儿无不良后果。惟Ⅳ型可因动脉破裂或消化道穿孔而于20岁前发生猝死。
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