大成疾病百科 » 疾病 » 小儿先天性外胚层发育不良综合征 » 症状 »阅读:小儿先天性外胚层发育不良综合征的症状有哪些
常见症状:指趾甲发育不良、甲板中央凹陷、汗腺与皮脂腺少、缺牙或牙发育不良、泪腺发育不全者、角膜干燥
1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。
3.缺牙或牙发育不良。
4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如,眉毛稀少或2/3处无毛,睫毛亦少。
5.泪腺发育不全者 易致结膜、角膜干燥。
6.其他 此外,有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷,如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。
临床上分有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重。因无法调节体温,夏季体温升高,表现似暑热症或容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%~30%合并智力低下。
临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率,并非每个病例都具有全部特征。此外,还有合并Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等少见病例的报告。
有汗腺、毛发、甲板异常,锥形牙齿对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。
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