应与多囊卵巢综合征、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌、卵巢肿瘤及异位ACTH综合征等鉴别诊断。如为多囊卵巢综合征,还可有肥胖、闭经、不孕、阴蒂肥大、痤疮、乳房发育不良及多毛症等症状与体征。如为肾上腺皮质腺瘤性多毛症,还可有向心性肥胖,高血压、痤疮、闭经、多血质、皮肤紫纹、满月脸及骨质疏松等,其皮质醇水平升高,尿17-KS及17-OHCS升高及尿皮质醇升高等可以鉴别诊断。
比较少见的先天性肾上腺皮质增生有两性畸形者比较容易识别。而迟发型与隐型患者多在青春期后发病,有等位基因的突变,临床仅表现多毛和阴di轻度肥大,很不容易与特发性多毛症鉴别诊断。
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