遗传性大疱性表皮松解症包括多种因皮肤和其它有关组织结构脆弱而引起的反复长大疱的疾病。各种EB类型和亚型都罕见。美国的总和发病率和流行率分别是每百 万人中约19和8人。临床表现的范围非常广，从手和脚的局部水疱到全身皮肤水疱、口腔水疱，乃至影响到多个体内器官。每种EB亚型都是由编码几种蛋白质的 基因突变引起的，这些蛋白质与维持角化细胞结构稳定或角化细胞粘附到下层真皮有密切关系。对EB做诊断和分型，最好通过详细询问患者和家族病史，并与免疫 荧光抗原检测和扫描电镜相对照，有时还需要做DNA分析。完善的患者护理需要多学科协同，围绕下列环节进行：保护易受伤的组织，使用精细的创伤护理敷料， 积极的营养支持，当有皮肤并发症时早期给予药品或手术干预。患者的愈后差异很大，取决于EB亚型和患者的整体健康情况。

　　定义

　　遗传性大疱性表皮松解症(EB)包括30多种表型或基因型不同的种类，共同特点是体内和体表上皮组织的机械脆性。所有EB的共同特征是这些组织即使受到轻微的摩擦，也会反复产生水疱或糜烂。

　　分类

　　总的来说，基于水疱在皮肤超微结构中的位置(表2)，遗传方式，以及临床、电镜(表3)、免疫组织化学(表4)、基因型特点的组合，来区分EB患者的类型 和亚型。在2008年关于诊断和分型的共识报告中，对每一种主要的EB亚型都做了充分的讨论。这份报告立足于国际EB专家组的建议，可以取代之前两份分型 方案。

　　遗传性EB主要有四种：单纯型(EBS)，交界型(JEB)，营养不良型(DEB)和金德乐综合征。它们的表现型和基因型各不一样，但更重要的是皮肤分裂 的超微结构位置不同。表皮内大疱是EBS的标志。单纯型可进一步根据大疱发生在表皮的基底层(最下层)或基底上层(外层)再细分。而JEB和DEB患者的 大疱分别位于皮肤基底膜(真皮和表皮的交界)区的透明板中和致密板下。金德乐综合征可以在一份皮肤样本中见到多处分离面。表5列出了最新的共识报告中确认 的每一种主要的EB类型和亚型。报告中已经指出，和以前的分型方案相比增加的主要内容是：(1)EBS细分成基底层型和基底层上型，这样就能包括三种罕见 的水疱在基底上层的机械性大疱病;(2)增加了第四种EB类型，金德乐综合征，以前叫做光敏性皮肤异色症;(3)增加了喉-甲-皮肤综合征(LOC综合 征，以前叫做Shabbir综合征)，因为它的分子靶标与JEB一样。